FIRENZE - Epilessia, trovati nuovi geni coinvolti nella funzione della sinapsi, ovvero la struttura principale del sistema nervoso che consente la comunicazione tra i neuroni. Sono i risultati del più grande studio mai realizzato al mondo per identificare le cause generiche delle epilessie, condotto anche dai ricercatori italiani Renzo Guerrini, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, e Carla Marini, coordinatrice del DH della Neurologia del Meyer. Le epilessie sono tra i più comuni disturbi del sistema nervoso centrale, che colpiscono fino a 50 milioni di pazienti in tutto il mondo. Circa un terzo delle epilessie resistenti al trattamento con farmaci antiepilettici è associato ad altre disabilità, come la compromissione delle funzioni intellettive e l'autismo
I ricercatori hanno analizzato le informazioni genetiche di 356 pazienti con encefalopatie epilettiche (gravi forme di epilessie con esordio precoce) e dei loro genitori sani. Nella loro analisi, i gruppi di studio hanno cercato i geni che avevano acquisito nuove mutazioni nei bambini con epilessie gravi rispetto al DNA dei genitori. In totale, hanno identificato 429 nuove variazioni del DNA che nel 12% dei bambini sono state considerate mutazioni inequivocabilmente causa di epilessia.  Oltre a diversi geni già noti essere implicati nelle epilessie infantili, il team di ricerca ha identificato mutazioni in geni con funzioni connesse  alle sinapsi. Tra questi un ruolo essenziale lo ha il gene Dynamin 1.
“Speriamo che l’identificazione del ruolo di questi geni nelle epilessie possa fornire più informazioni sui meccanismi alla base della malattia e dare spunto per trattamenti innovativi – ha detto il professor Renzo Guerrini -. Lo studio pubblicato oggi è il risultato di un approccio molto innovativo allo studio delle epilessie, in particolare di quelle forme che pur avendo caratteristiche simili, sono dovute a cause genetiche differenti. In passato, abbiamo dovuto sottoporre i pazienti a lunghi iter diagnostici composti da molteplici test e indagini, disponendo di poche possibilità di confrontare i dati dei singoli pazienti con serie molto ampie di individui con problemi simili. Con le nuove tecnologie di next generation, siamo in grado di arrivare a una risposta in modo molto più veloce e di confrontare i dati di sequenziamento del DNA di ogni paziente  con quelli prodotti in ampie popolazioni di soggetti con le stesse caratteristiche, identificando i meccanismi comuni che ne sono alla base”.